Caracterização de marcadores genéticos relacionados à expressão de antígenos de grupos sanguíneos eritrocitários utilizando processamento de dados brutos de sequenciamento de nova geração

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dc.contributor.advisorSuárez, Diego Gervasio Frías
dc.contributor.authorJesus, Jessica Teixeira Nogueira de
dc.contributor.refereeFonseca, Vagner de Souza
dc.contributor.refereeRodrigues, Evandra Strazza
dc.contributor.refereeLenz, Alexandre Rafael
dc.contributor.refereeRestovic, Maria Ines Valderrama
dc.date.accessioned2024-10-29T17:53:03Z
dc.date.available2024-10-29T17:53:03Z
dc.date.issued2023-12-11
dc.description.abstractOs sistemas ABO e RH desempenham um papel crucial na classificação sanguínea, determinando tipos como A, B, O e AB. A presença ou ausência do antígeno RhD, principalmente em casos RhD positivo/negativo, é um detalhe clínico discreto, mas de grande importância devido ao potencial perigo de reações hemolíticas. A complexidade e heterogeneidade desses sistemas ressaltam a necessidade urgente de aprimorar nosso entendimento. Este estudo focou na caracterização detalhada de marcadores genéticos relacionados à expressão de antígenos sanguíneos eritrocitários. Para atingir esse objetivo, utilizamos tecnologias de sequenciamento de nova geração baseadas em imuno-hematologia e biologia molecular. Desenvolvemos um protótipo inovador de backend web para análise de marcadores genéticos e grupos sanguíneos. O método tecnológico inovador, baseado em dados brutos de sequenciamento genético de próxima geração (NGS), proporciona compreensão profunda e acessível. Foi utilizada a metodologia de Design Science Research (DSR), comprometemo-nos não apenas com a teoria, mas também com a aplicação prática de soluções. O ciclo adaptativo de testes, validações e correções demonstra nosso compromisso em alcançar e superar resultados esperados, proporcionando compreensão mais profunda da expressão genética nos grupos sanguíneos. Os resultados antecipados são promissores: identificamos 130 e 152 SNPs em duas amostras RHD, 233 SNPs nas amostras RHCE (incluindo um indel) e 167 SNPs evidenciando riqueza genética subjacente. Os resultados revelaram três mutações em uma amostra RHD, ampliando a compreensão das variações genéticas. Até agora, esses resultados não são apenas preliminares, mas indicativos concretos do progresso científico. Contribuímos para a compreensão da expressão de antígenos sanguíneos, acreditando que tais descobertas podem transformar a saúde. Além disso, esses resultados abrem caminho para futuras investigações, ressaltando a importância de uma abordagem médica mais individualizada
dc.description.abstract2The ABO and RH systems play a crucial role in blood classification, determining types such as A, B, O, and AB. The presence or absence of the RhD antigen, especially in RhD positive/negative cases, is a discreet but clinically significant detail due to the potential danger of hemolytic reactions. The complexity and heterogeneity of these systems highlight the urgent need to enhance our understanding. This study focused on the detailed characterization of genetic markers related to the expression of erythrocyte blood antigens. We used next-generation sequencing technologies based on immuno-hematology and molecular biology to achieve this goal. We developed an innovative web backend prototype to analyze genetic markers and blood groups. The innovative technological method, based on raw data from next-generation genetic sequencing platforms (NGS), provides a profound and accessible understanding. Following the Design Science Research (DSR) methodology, we are committed to the theory and the practical application of solutions. The adaptive cycle of tests, validations, and corrections demonstrates our commitment to achieving and surpassing expected results, providing a deeper understanding of genetic expression in blood groups. The preliminary results are promising: we identified 130 and 152 SNPs in two RHD samples, 233 SNPs in RHCE samples (including an indel), and 167 SNPs indicating underlying genetic richness. The results revealed three mutations in an RHD sample, expanding our understanding of genetic variations. So far, these results are preliminary and concrete indicators of scientific progress. We have contributed to understanding the expression of blood antigens, believing that such discoveries can transform healthcare. Furthermore, these results pave the way for future investigations, emphasizing the importance of a more individualized medical approach.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.citationJESUS, Jessica Teixeira Nogueira de. Caracterização de marcadores genéticos relacionados à expressão de antígenos de grupos sanguíneos eritrocitários utilizando processamento de dados brutos de sequenciamento de nova geração. Orientador: Diego Gervasio Frías Suárez. 2023. 43 f. Trabalho de conclusão de curso (Bacharelado em Sistemas de Informação) - Departamento de Ciências Exatas e da Terra, Campus I, Universidade do Estado da Bahia. Salvador- BA, 2023.
dc.identifier.urihttps://saberaberto.uneb.br/handle/20.500.11896/6540
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade do Estado da Bahia
dc.publisher.programGraduação
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/3.0/br/
dc.rights2Attribution 3.0 Brazilen
dc.subject.keywordsBioinformática
dc.subject.keywordsGrupos sanguíneos
dc.subject.keywordsPipeline de genotipagem
dc.titleCaracterização de marcadores genéticos relacionados à expressão de antígenos de grupos sanguíneos eritrocitários utilizando processamento de dados brutos de sequenciamento de nova geração
dc.title.alternativeCharacterization of genetic markers related to the expression of erythrocyte blood group antigens using next-generation sequencing raw data processing
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
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