Vampire - ferramenta web para identificação de fenótipos do grupo sanguíneo rh mapeando mutações dos genes RHCE e RHD

Página do item simplificado
dc.contributor.advisorSuárez, Diego Gervasio Frías
dc.contributor.authorGaldino, Daniel Bahiense Pires
dc.contributor.refereeFonseca, Vagner de Souza
dc.contributor.refereeSandoval, Evandra Strazza Rodrigues
dc.contributor.refereeLenz, Alexandre Rafael
dc.date.accessioned2025-01-08T16:01:01Z
dc.date.available2025-01-08T16:01:01Z
dc.date.issued2024-12-11
dc.description.abstractEste trabalho apresenta o desenvolvimento do VAMPIRE, uma ferramenta web destinada à identificação de fenótipos do grupo sanguíneo Rh. O problema inicial reside no processo computacional laborioso e complexo necessário para o uso de ferramentas de bioinformática no processamento de amostras genômicas sequenciadas para análise de antígenos sanguíneos, que pode ser simplificado. A plataforma web, desenvolvida a partir de um pipeline, processa amostras de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para identificar e agrupar mutações nos genes RHD e RHCE, associando-as a fenótipos específicos com base nas tabelas da Sociedade Internacional de Transfusão Sanguínea (ISBT). A ferramenta demonstrou alta precisão na identificação de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) relevantes, detectando 139 SNPs em exons em um total de 14 amostras analisadas. Foram identificados 53 fenótipos característicos de classificações como D-fraco, D-parcial e DEL, em conformidade com as tabelas ISBT dos genes RHD e RHCE, facilitando a interpretação clínica e científica dos dados. Além disso, a ferramenta gera relatórios completos, incluindo os SNPs identificados, alelos associados e outros metadados relevantes, simplificando o processo e proporcionando uma análise detalhada da variabilidade genética do grupo sanguíneo Rh.
dc.description.abstract2This study presents the development of VAMPIRE, a web tool designed to identify phenotypes of the Rh blood group. The initial problem lies in the laborious and complex computational process required to use bioinformatics tools for processing sequenced genomic samples for the analysis of blood antigens, which can be simplified. The web platform, developed from a pipeline, processes Next-Generation Sequencing (NGS) samples to identify and group mutations in the RHD and RHCE genes, associating them with specific phenotypes based on the tables of the International Society of Blood Transfusion (ISBT). The tool demonstrated high precision in identifying relevant single nucleotide polymorphisms (SNPs), detecting 139 SNPs in exons across 14 analyzed samples. A total of 53 phenotypes were identified, corresponding to classifications such as weak D, partial D, and DEL, in compliance with the ISBT tables for the RHD and RHCE genes, facilitating clinical and scientific interpretation of the data. Additionally, the tool generates comprehensive reports, including the identified SNPs, associated alleles, and other relevant metadata, simplifying the process and providing a detailed analysis of the genetic variability of the Rh blood group.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.citationGALDINO, Daniel Bahiense Pires. Vampire - Ferramenta web para identificação de fenótipos do grupo sanguíneo Rh mapeando mutações dos genes RHCE e RHD. Orientador: Diego Gervasio Frías Suárez. 71f. Trabalho de conclusão de curso (Bacharelado em Sistemas de Informação) - Departamento de Ciências Exatas e da Terra, Campus I, Universidade do Estado da Bahia. Salvador-BA, 2024
dc.identifier.urihttps://saberaberto.uneb.br/handle/20.500.11896/7091
dc.identifier2.Latteshttp://lattes.cnpq.br/0138890410342492
dc.language.isopor
dc.publisherUNEB
dc.publisher.programColegiado de Sistema de Informações
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/3.0/br/
dc.rights2Attribution 3.0 Brazilen
dc.subject.keywordsSequenciamento de nova geração
dc.subject.keywordsPipeline
dc.subject.keywordsFerramenta WEB
dc.subject.keywordsISBT
dc.subject.keywordsSNP
dc.subject.keywordsGrupos sanguíneos
dc.subject.keywordsGrupo Rh
dc.subject.keywordsRHD
dc.subject.keywordsRHCE
dc.subject.keywordsDesign Science Research
dc.titleVampire - ferramenta web para identificação de fenótipos do grupo sanguíneo rh mapeando mutações dos genes RHCE e RHD
dc.title.alternativeVampire - a web tool for identifying Rh blood group phenotypes by mapping mutations in the RHCE and RHD genes.
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
Arquivos
Pacote Original
Agora exibindo 1 - 1 de 1
Imagem de Miniatura
Nome:
Vampire - ferramenta web para identificação_Daniel Galdino.pdf
Tamanho:
3.47 MB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descrição:
Baixar
Licença do Pacote
Agora exibindo 1 - 1 de 1
Imagem de Miniatura
Nome:
license.txt
Tamanho:
462 B
Formato:
Item-specific license agreed upon to submission
Descrição:
Baixar
Coleções
Bacharelado em Sistemas de Informação - DCET1