Panorama Atual dos Aspectos Genéticos da Esclerose Lateral Amiotrófica

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dc.contributor.advisorFonseca, Álvaro Luís Müller da
dc.contributor.authorDuarte, Andreza da Silva
dc.contributor.refereeSilva, Mariana Gama e
dc.contributor.refereeAraújo, Tatyjainane Simões
dc.date.accessioned2026-01-20T13:27:28Z
dc.date.available2026-01-20T13:27:28Z
dc.date.issued2025-12-25
dc.description.abstractA Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é a doença do neurônio motor mais comum é uma condição neurodegenerativa fatal. O presente Trabalho de Conclusão de Curso teve como objetivo fornecer um panorama atual dos aspectos genéticos da ELA, com o intuito de promover a disseminação do conhecimento e servir de base para novas pesquisas, buscando responder à questão sobre os aspectos genéticos da doença.O estudo é uma revisão sistemática simples de caráter qualitativo. A coleta de dados foi realizada nas bases de dados PubMed, Lilacs e SciELO, utilizando descritores em português, inglês e espanhol. Após a aplicação dos critérios de inclusão e exclusão a um total de 384 estudos encontrados, 8 artigos foram selecionados para análise na íntegra.Os resultados apontam que a ELA é uma doença com etiologia multifatorial. Cerca de 90% dos casos são esporádicos (sALS), enquanto 5% a 10% são familiares (fALS). Mais de 50 genes já foram identificados como associados à patogênese, que envolve mecanismos complexos. Os genes mais frequentemente mutados nas formas familiares são o C9orf72, principal fator genético associado à ELA familiar, e o SOD1, o primeiro gene identificado. Mutações nesses e em outros genes, como FUS e TARDBP, afetam vias celulares cruciais, incluindo a homeostase proteica, o metabolismo do RNA e a função mitocondrial. Observou-se um aumento considerável nos estudos sobre ELA entre 2017 e 2024, refletindo a crescente relevância da doença no cenário científico. As formas esporádica e familiar, apesar das diferentes bases genéticas, são clinicamente indistinguíveis. Conclui-se que a ELA permanece como um desafio para a medicina devido à sua complexa etiologia e aos tratamentos limitados disponíveis, como o riluzol, que melhora modestamente a sobrevida. Os avanços genéticos são cruciais para a compreensão da doença, destacando a necessidade de testes genéticos como ferramenta complementar de diagnóstico e para guiar estratégias terapêuticas emergentes. É fundamental ampliar o acesso a diagnósticos moleculares e fomentar o investimento em pesquisa para auxiliar na compreensão das causas e nos cuidados aos pacientes.
dc.description.abstract2Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is the most common motor neuron disease and a fatal neurodegenerative condition. This undergraduate thesis aimed to provide a current overview of the genetic aspects of ALS, in order to disseminate knowledge and serve as a basis for new research, addressing the genetic landscape of the disease. The study is a simple systematic review of a qualitative nature. Data collection was conducted using the PubMed, LILACS, and SciELO databases, employing descriptors in Portuguese, English, and Spanish. After applying inclusion and exclusion criteria to a total of 384 studies, 8 articles were selected for full-text analysis. Results indicate that ALS has a multifactorial etiology. Approximately 90% of cases are sporadic (sALS), while 5% to 10% are familial (fALS). More than 50 genes have been identified as associated with the pathogenesis of the disease, which involves complex mechanisms. The most frequently mutated genes in familial forms are C9orf72, the primary genetic factor associated with familial ALS, and SOD1, the first gene identified. Mutations in these and other genes, such as FUS and TARDBP, affect crucial cellular pathways, including protein homeostasis, RNA metabolism, and mitochondrial function. A considerable increase in ALS studies was observed between 2017 and 2024. Sporadic and familial forms, despite their distinct genetic bases, are clinically indistinguishable. It is concluded that ALS remains a challenge for medicine due to its complex etiology and the limited available treatments, such as riluzole, which modestly improves survival. Genetic advances are crucial for understanding the disease, highlighting the need for genetic testing as a complementary diagnostic tool and for guiding emerging therapeutic strategies. Expanding access to molecular diagnostics and encouraging investment in research are essential to aid in understanding the causes and improving patient care.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.citationDUARTE, Andreza da Silva. Panorama Atual dos Aspectos Genéticos da Esclerose Lateral Amiotrófica. Orientador : Álvaro Luís Müller da Fonseca. 2025. 41f. Trabalho de Conclusão de Curso ( Licenciatura em Ciências Biológicas ) - Departamento de Educação, Campus VII - Universidade do Estado da Bahia, Senhor do Bonfim, 2025.
dc.identifier.urihttps://saberaberto.uneb.br/handle/20.500.11896/10475
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade do Estado da Bahia
dc.publisher.programColegiado de Licenciatura em Ciências Biologicas
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/
dc.rights2Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilen
dc.subject.keywordsEsclerose Lateral Amiotrófica
dc.subject.keywordsGenes
dc.subject.keywordsFormas Familiares
dc.subject.keywordsDoença neurológica
dc.titlePanorama Atual dos Aspectos Genéticos da Esclerose Lateral Amiotrófica
dc.title.alternativeCurrent overview of the genetic aspects of Amyotrophic Lateral Sclerosis
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
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Bacharelado e Licenciatura em Ciências Biológicas - DEDC7