Análise de polimorfismos no gene SIGLEC8 e sua associação com fenótipos de asma

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dc.contributor.advisorCarneiro, Valdirene Leão
dc.contributor.authorSilva, Hosana Barbara Pereira da
dc.contributor.refereeBendiccho, Maria Teresita Del Nino Jesus Fernandez
dc.contributor.refereeSenna, Larissa Milena de Moura Maia
dc.date.accessioned2026-01-21T18:14:11Z
dc.date.available2026-01-21T18:14:11Z
dc.date.issued0025-12-15
dc.description.abstractINTRODUÇÃO: Aasma é um processo característico de inflamação crônica das vias aéreas, no qual se desenvolve uma obstrução dos brônquios, podendo ser de forma total ou parcial. Por ser uma doença com características poligenéticas, o estudo gênico é fundamental, destacando o gene SIGLEC8, sendo fundamental a compreensão deste gene na apoptose de eosinófilos para o desenvolvimento de novas terapias para a asma. OBJETIVO: Investigar variantes genéticas no gene SIGLEC8 (lectina 8) associados com fenótipos de asma e marcadores de atopia em uma população de indivíduos do programa para o Controle de Asma e Rinite na Bahia, Salvador-BA. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo observacional analítico do tipo caso controle, conduzido com 1084 indivíduos provenientes do Programa para o Controle da Asma na Bahia (ProAR). As estratégias estatísticas utilizadas incluíram a regressão logística, imputação genotípica do banco, software plink e plataforma da NCBI. RESULTADOS E DISCUSSÃO:Umaanálisederegressão logística, ajustada por covariáveis relevantes, revelou não associação entre polimorfismos no gene SIGLEC8 e diferentes fenótipos da asma. Os dados obtidos demonstram uma forte associação significativa para IgE total com o SNP rs39711 e específica para SNP rs10409962. Desses, apenas o SNP rs39711 (OR =1,23; P= 0,020 e OR =1,45 ; P= 0,006) foram encontrados resultados nos modelos aditivos e dominantes ambos com OR maior que 1, assim sendo os resultados sugerem que o SNP rs39711 está associado a um aumento significativo de IgE total tanto em modelos aditivos quanto dominantes. No que diz respeito a dosagem de IgE específica o SNP rs10409962 (OR =1,51; P= 0,016) apresentou resultado de associação significativa, apenas no modelo dominante, que pressupõe que ter uma ou duas cópias do alelo de risco já é suficiente para causar o aumento nos níveis de IgE. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Os resultados deste estudo demonstram uma associação significativa entre polimorfismos no gene SIGLEC8 e níveis elevados de IgE, sugerindo que o gene pode desempenhar um papel crucial na patogênese da asma alérgica. Estudos de impacto funcional sobre as variantes genéticas aqui estudadas devem ser realizados para avaliar o uso do gene como biomarcador e alvo terapêutico da asma.
dc.description.abstract2INTRODUCTION: Asthma is a characteristic process of chronic airway inflammation, in which bronchial obstruction develops, which can be total or partial. Because it is a disease with polygenic characteristics, gene analysis is fundamental, highlighting the SIGLEC8 gene, and understanding this gene in eosinophil apoptosis is crucial for the development of new asthma therapies. OBJECTIVE: To investigate genetic variants in the SIGLEC8 gene (lectin 8) associated with asthma phenotypes and atopy markers in a population of individuals from the Asthma and Rhinitis Control Program in Bahia, Salvador-BA. MATERIALS AND METHODS: An analytical observational case-control study was conducted with 1084 individuals from the Asthma Control Program in Bahia (ProAR). The statistical strategies used included logistic regression, genotypic imputation from the database, plink software, and the NCBI platform. RESULTS AND DISCUSSION: A logistic regression analysis, adjusted for relevant covariates, revealed no association between polymorphisms in the SIGLEC8 gene and different asthma phenotypes. The data obtained demonstrate a strong and significant association for total IgE with the SNP rs39711 and a specific association for the SNP rs10409962. Of these, only the SNP rs39711 (OR = 1.23; P = 0.020 and OR = 1.45; P = 0.006) showed results in both additive and dominant models, both with an OR greater than 1. Thus, the results suggest that the SNP rs39711 is associated with a significant increase in total IgE in both additive and dominant models. Regarding specific IgE dosage, the SNP rs10409962 (OR = 1.51; P = 0.016) showed a significant association only in the dominant model, which suggests that having one or two copies of the risk allele is sufficient to cause an increase in IgE levels. FINAL CONSIDERATIONS:Theresults of this study demonstrate a significant association between polymorphisms in the SIGLEC8 gene and elevated IgE levels, suggesting that the gene may play a crucial role in the pathogenesis of allergic asthma. Functional impact studies on the genetic variants studied here should be conducted to evaluate the use of the gene as a biomarker and therapeutic target for asthma.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.citationSILVA, Hosana Barbara Pereira da. Análise de polimorfismos no gene SIGLEC8 e sua associação com fenótipos de asma. Orientadora: Valdirene Leão Carneiro; Coorientador: Jônatas B. F. Silva. 2025. 36f. Trabalho de conclusão de curso (Bacharelado em Farmácia) – Departamento de Ciências da Vida, Campus I, Universidade do Estado da Bahia, Salvador - BA, 2025.
dc.identifier.urihttps://saberaberto.uneb.br/handle/20.500.11896/10511
dc.identifier2.Latteshttp://lattes.cnpq.br/6204728311142115
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade do Estado da Bahia
dc.publisher.programColegiado de Farmácia
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/
dc.rights2Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilen
dc.subject.keywordsASMA
dc.subject.keywordsSNP
dc.subject.keywordsSIGLEC8
dc.subject.keywordsFENÓTIPOS
dc.titleAnálise de polimorfismos no gene SIGLEC8 e sua associação com fenótipos de asma
dc.title.alternativeAnalysis of polymorphisms in the SIGLEC8 gene and their association with asthma phenotypes
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
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