Navegando por Autor "Galdino, Daniel Bahiense Pires"
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- ItemVampire - ferramenta web para identificação de fenótipos do grupo sanguíneo rh mapeando mutações dos genes RHCE e RHD(UNEB, 2024-12-11) Galdino, Daniel Bahiense Pires; Suárez, Diego Gervasio Frías; Fonseca, Vagner de Souza; Sandoval, Evandra Strazza Rodrigues; Lenz, Alexandre RafaelEste trabalho apresenta o desenvolvimento do VAMPIRE, uma ferramenta web destinada à identificação de fenótipos do grupo sanguíneo Rh. O problema inicial reside no processo computacional laborioso e complexo necessário para o uso de ferramentas de bioinformática no processamento de amostras genômicas sequenciadas para análise de antígenos sanguíneos, que pode ser simplificado. A plataforma web, desenvolvida a partir de um pipeline, processa amostras de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para identificar e agrupar mutações nos genes RHD e RHCE, associando-as a fenótipos específicos com base nas tabelas da Sociedade Internacional de Transfusão Sanguínea (ISBT). A ferramenta demonstrou alta precisão na identificação de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) relevantes, detectando 139 SNPs em exons em um total de 14 amostras analisadas. Foram identificados 53 fenótipos característicos de classificações como D-fraco, D-parcial e DEL, em conformidade com as tabelas ISBT dos genes RHD e RHCE, facilitando a interpretação clínica e científica dos dados. Além disso, a ferramenta gera relatórios completos, incluindo os SNPs identificados, alelos associados e outros metadados relevantes, simplificando o processo e proporcionando uma análise detalhada da variabilidade genética do grupo sanguíneo Rh.