Navegando por Autor "Duarte, Andreza da Silva"

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    Panorama Atual dos Aspectos Genéticos da Esclerose Lateral Amiotrófica
    (Universidade do Estado da Bahia, 2025-12-25) Duarte, Andreza da Silva; Fonseca, Álvaro Luís Müller da; Silva, Mariana Gama e; Araújo, Tatyjainane Simões
    A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é a doença do neurônio motor mais comum é uma condição neurodegenerativa fatal. O presente Trabalho de Conclusão de Curso teve como objetivo fornecer um panorama atual dos aspectos genéticos da ELA, com o intuito de promover a disseminação do conhecimento e servir de base para novas pesquisas, buscando responder à questão sobre os aspectos genéticos da doença.O estudo é uma revisão sistemática simples de caráter qualitativo. A coleta de dados foi realizada nas bases de dados PubMed, Lilacs e SciELO, utilizando descritores em português, inglês e espanhol. Após a aplicação dos critérios de inclusão e exclusão a um total de 384 estudos encontrados, 8 artigos foram selecionados para análise na íntegra.Os resultados apontam que a ELA é uma doença com etiologia multifatorial. Cerca de 90% dos casos são esporádicos (sALS), enquanto 5% a 10% são familiares (fALS). Mais de 50 genes já foram identificados como associados à patogênese, que envolve mecanismos complexos. Os genes mais frequentemente mutados nas formas familiares são o C9orf72, principal fator genético associado à ELA familiar, e o SOD1, o primeiro gene identificado. Mutações nesses e em outros genes, como FUS e TARDBP, afetam vias celulares cruciais, incluindo a homeostase proteica, o metabolismo do RNA e a função mitocondrial. Observou-se um aumento considerável nos estudos sobre ELA entre 2017 e 2024, refletindo a crescente relevância da doença no cenário científico. As formas esporádica e familiar, apesar das diferentes bases genéticas, são clinicamente indistinguíveis. Conclui-se que a ELA permanece como um desafio para a medicina devido à sua complexa etiologia e aos tratamentos limitados disponíveis, como o riluzol, que melhora modestamente a sobrevida. Os avanços genéticos são cruciais para a compreensão da doença, destacando a necessidade de testes genéticos como ferramenta complementar de diagnóstico e para guiar estratégias terapêuticas emergentes. É fundamental ampliar o acesso a diagnósticos moleculares e fomentar o investimento em pesquisa para auxiliar na compreensão das causas e nos cuidados aos pacientes.